O domingo (13/08), primeiro dia de atividades do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, contou com uma ampla programação de Cursos Pré-Congresso no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo.

“Tivemos uma variedade de cursos, todos essenciais para o campo da genética médica. A partir desta segunda estão programadas diversas palestras e mesas-redondas com a participação de palestrantes renomados tanto do Brasil quanto do exterior, enriquecendo ainda mais essa experiência”, afirmou a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix.

O Presidente do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, Rodrigo Fock, destacou a integração da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, bem como da Sociedade de Enfermagem em Genética e Genômica.

“Com um caráter multidisciplinar, o congresso oferece valiosos ensinamentos não apenas para médicos, mas também para enfermeiros e outros profissionais da saúde que atuam nesse campo”, disse.

Os cursos pré-congresso, realizados em parceria com o XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, o IX Congresso Brasileiro da SBTEIM e o VII Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica, proporcionaram uma qualificação profissional de excelência e uma atualização médica de relevância na área da genética médica e genômica.

A programação do evento se estende nos dias 14, 15 e 16 de agosto trazendo renomados profissionais do Brasil e do mundo. Temas de grande relevância científica nas diferentes áreas da genética médica serão abordados ao longo dos três dias.

A abertura oficial do evento ocorre às 9h. A programação completa pode ser conferida no site https://cbgmcbteim2023.com.br/home.asp 

Enfermagem

No curso Enfermagem em Genética e Genômica, Élison de Souza Pereira da Silva (SP) abordou a importância e o papel fundamental do enfermeiro nesse contexto. Júlia do Carmo, salientou a importância do heredograma na consulta de Enfermagem, uma ferramenta que ajuda na avaliação de riscos das doenças hereditárias. A palestrante reforçou que a detecção precoce dos riscos genéticos pode ajudar no desenvolvimento e aplicação de medidas preventivas, incluindo exames de triagem e monitoramento frequente.

Análise de Exames de Sequenciamento

A outra atração foi o curso “Análise de Exames de Sequenciamento Massivo Paralelo”. Os tutores Nara Sobreira (PE), Viviane Nakano (SP), Joselito Sobreira (SP) e Bethania Amaral (PE) compartilharam seus conhecimentos sobre a classificação de variantes e seus desafios, além de discutir o aconselhamento genético na era genômica. Viviane Nakano de São Paulo abordou os métodos de sequenciamento. Renan Martin, também de São Paulo, trouxe insights sobre análise bioinformática de exoma e genoma. Além disso, Michele Migliavacca, também de São Paulo, fechou o dia com sua palestra sobre o aconselhamento genético.

Oncogenética

Já o curso “Oncogenética Prático/Hands-on”, trouxe uma abordagem prática sobre o câncer hereditário. Os palestrantes Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos (PA), Deivid Calebe de Souza (PR) e Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti (SP) falaram das particularidades da análise genética, classificação de variantes e os desafios enfrentados quando a variante patogênica não elucida o caso. Gabriel de S Macedo, do Rio de Janeiro, tratou de diferenças e indicações entre comprehensive genomic profiling, biópsia líquida e testagem germinativa. Em seguida, Victor Evangelista de F Ferraz, de São Paulo, discorreu sobre o uso prático das ferramentas de cálculo de risco na prática clínica. Jessica Espolaor, de São Paulo, atualizou sobre síndromes de predisposição a tumores de pele, enquanto Vanessa N Kozak, do Paraná, discutiu as novidades acerca da Síndrome de Lynch. Diogo C Queiroz Soares, de Pernambuco, destacou o impacto da investigação germinativa em tumores menos comuns. Outras abordagens importantes vieram com Karina Perez Sacardo, de São Paulo, que examinou as evidências e práticas de quimioprevenção, e Luciano de M Pompei, também de São Paulo, explorando o uso da Terapia de Reposição Hormonal em pacientes de alto risco

Genética Reprodutiva

Os participantes do curso “Genética Reprodutiva/Reprodução Humana” puderam ter uma visão geral sobre a infertilidade masculina e feminina. Carlos Henrique Paiva Grangeiro (CE), Daniel Suslik Zylbersztejn (SP), Caio Graco Bruzaca (SP) e Claudia Gomes Padilla (SP) compartilharam conhecimentos sobre a avaliação seminal, a importância do complexo sinaptonêmico na infertilidade masculina, os aspectos gerais da infertilidade por fator feminino e a investigação genética dessa condição.

“A evolução é muito importante durante esses 20 anos de investigação genética de pacientes com infertilidade para as causas monogênicas associadas à infertilidade masculina. É bom lembrar que o sequenciamento de nova geração a gente sabe e reconhece como uma excelente ferramenta na determinação de alguns genes ou de variantes que podem levar a também, no caso, ao fenótipo, por exemplo, de infertilidade”, avaliou o palestrante, Daniel Suslik Zylbersztejn (SP).

Triagem Neonatal

Por fim, no “Curso de Triagem Neonatal”, os profissionais debateram sobre o diagnóstico precoce de doenças em recém-nascidos. Os especialistas Cristiane Kochi (SP), Neiva Damaceno (SP), Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho (SP) e Fernanda M. Rabelo (SP) abordaram tópicos como o hipotireoidismo congênito, fibrose cística, alterações no perfil de acilcarnitinas e a triagem neonatal para toxoplasmose.

A palestrante, Cristiane Kochi (SP), falou sobre os impactos da redução do ponto de corte.

“Se você baixar o ponto de corte na primeira coleta, aumentam as chances de você encontrar casos hipocongênitos em prematuros e bebês de baixo peso. Tanto a idade gestacional quanto o peso de nascimento interferem na triagem neonatal. O que ocorre é que a gente vai ter uma elevação tardia do TSH e uma estabilização tardia do T4 nesses bebês prematuros e baixo peso”, explicou.

Neurogenética

A neurogenética desempenha um papel crucial na compreensão das complexidades do sistema nervoso, permitindo diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados para distúrbios neurológicos. O tema foi abordado em curso com participação do convidado Dr. Thiago G. Guimarães, de São Paulo, que abordou o exame físico neurológico. O Dr. José Luiz Pedrosa, também de São Paulo, trouxe sua perspectiva sobre o raciocínio diagnóstico em neurogenética, ressaltando a importância da topografia na definição precisa dos diagnósticos. Também esteve presente a Dra. Karina Carvalho Donis, do Rio Grande do Sul, que apresentou uma sessão valiosa sobre neurônio motor, junção neuromuscular e músculo. O curso também contemplou o diagnóstico diferencial das ataxias, com a Dra. Elaine Miglorini, do Paraná. O encerramento trouxe peculiaridades do aconselhamento genético em neurogenética e testes preditivos, apresentado pelo Dr. Matheus Augusto Araújo Castro, de São Paulo.

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica promove encontro dos serviços de referência em doenças raras durante Pré-Congresso

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) reuniu profissionais e especialistas no Encontro dos Serviços de Referência em Doenças Raras, como parte das atividades do Pré-Congresso que ocorreu neste domingo (13/08) no Centro de Convenções Shopping Frei Caneca. A presidente da SBGM, Têmis Maria Felix (RS), traçou um panorama atual e discorreu sobre os desafios que cercam o tratamento e a pesquisa relacionados às doenças raras no Brasil.

Em sua manifestação, a médica salientou a importância da colaboração interdisciplinar e da atuação em rede para enfrentar os desafios desse cenário complexo. Após, os participantes acompanharam a apresentação de Natan Monsores (DF), que falou das ações e iniciativas do Ministério da Saúde voltadas para o manejo das doenças raras no país. Em sua fala, ele destacou a origem dos movimentos no país.

“A década de 80 foi marcada por uma clara necessidade de muitos grupos específicos de doenças raras que enfrentavam a ausência de tratamentos acessíveis. Inicialmente, a terminologia era um tanto mista, envolvendo termos como negligenciadas e raras. O uso do termo raras ganhou destaque no contexto do movimento organizado na Europa e, desde então, a temática das doenças raras cresceu exponencialmente, impulsionada por sua intrincada complexidade. Este campo abrange diversas áreas, indo além do domínio médico e biomédico, envolvendo também a esfera científica, bem como a dimensão complexa da indústria e economia da saúde. Com a evolução de novas tecnologias, surgiu a produção de medicamentos imunobiológicos e plataformas moleculares, contribuindo substancialmente para o que hoje conhecemos como doenças raras. É nesse contexto que nos encontramos agora”, afirmou Natan.

Redação e coordenação: Marcelo Matusiak